Problemen bij het in beweging komen en lopen bij patiënten met Osteogenesis Imperfecta is historisch toegeschreven aan de ernst van de skeletafwijkingen. Voor het eerst is in wetenschappelijk onderzoek vastgesteld dat bij deze patiënten de ervaren problemen mede veroorzaakt worden, doordat ze heel vaak moe zijn en psychosociale problemen ervaren. Dat blijkt uit onderzoek dat onlangs is gepubliceerd in BMC Musculoskeletal Disorders.

Wat is Osteogenesis Osteogenesis Imperfecta (OI)?

OI is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kenmerk is dat de botten gemakkelijk en vaak breken. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervorming van de botten. Mensen met een ernstige vorm breken hun botten tientallen keren in hun leven. Zo is te lezen op de website van het landelijk expertisecentrum OI voor volwassenen. Bij de minder ernstige vorm komt een botbreuk maar heel af en toe voor. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van de ziekte kunnen wel beperkt worden door goede begeleiding en behandeling.

Aanleiding onderzoek

Het viel behandelaars in het landelijk expertisecentrum op dat patiënten vaak aangaven heel moe te zijn. Tot nu toe was hier geen wetenschappelijke kennis over. Aan het onderzoek hebben 252 van de ± 1.000 gediagnosticeerde patiënten deelgenomen. Deze werden in verschillende leeftijdscategorieën verdeeld.

Uitkomsten

Afhankelijk van de leeftijdsgroep bleek 40 tot 60% van de deelnemende patiënten vaak psychosociale problemen te ervaren.

Ruim 63% van de kinderen en jongeren ervaren belemmeringen op school of tijdens de studie. De belangrijkste oorzaak van deze belemmering is de angst voor botbreuken en de beperkingen met bewegen.
Bij de volwassenen ervaart 67% obstakels bij het sporten of bewegen en 40% ervaart een obstakel bij het vinden en behouden van werk.
Patiënten ouder dan 50 jaar zien op tegen de toekomst. Dit heeft te maken met de angst dat de (steun biedende) partner weg valt, dat de zorg afneemt en langer thuis wonen lastig kan worden. Ook kunnen (onverwerkte) ervaringen uit het verleden opspelen.

Hoewel aan de OI zelf nog weinig gedaan kan worden, kan er wel meer aandacht komen voor de aanpak van de moeheid en psychosociale problemen.

Bron: BMC Musculoskeletdisord (Engelstalig artikel)