Onderzoekers van het Erasmus MC en hun Canadese Collega’s hebben een nieuw gen ontdekt dat in grote mate schuldig is aan botontkalking en botbreuken. Zij schrijven in vakblad Nature over de vondst van het gen EN1. Dit gen wordt verantwoordelijk gehouden voor osteoporose (botontkalking) en botbreuken. Er zijn meer dan tachtig genen bekend met vaak voorkomende variaties, die invloed uitoefenen op ons geraamte, maar geen enkel doet dat zo krachtig als deze.

De onderzoekers stellen dat variaties in het ontdekte gen weliswaar relatief zeldzaam zijn (zo’n 1% van de bevolking heeft ze), maar dat ze de dragers ervan een ongebruikelijk hoog risico op osteoporose geven. Het geconstateerde effect is vier keer zo groot als dat van de eerder ontdekte genen.

Het onderzoek werd uitgevoerd onder meer dan 500.000 deelnemers.Professor André Uitterlinden: “Om dit gen te vinden, hebben we drie jaar internationaal samengewerkt, onder leiding van dr. Brent Richards (McGill University, Montreal, Canada) en dr. Fernando Rivadeneira (Erasmus MC). Dankzij diepgaand experimenteel onderzoek naar het ontdekte gen is nu veel meer bekend over de rol van dit gen in botmetabolisme. Deze kennis biedt perspectieven op de ontwikkeling van medicatie die de ziekte kan afremmen, stoppen of genezen, aldus Uitterlinden.

Bron: FMT gezondheidszorg